Down Syndrome, atau yang juga dikenal sebagai trisomi 21, merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan dari kromosom ke-21. Kondisi ini mempengaruhi perkembangan fisik dan mental individu, menghasilkan ciri-ciri fisik yang khas dan seringkali berdampak pada berbagai aspek kesehatan indivisu tersebut. Meskipun Down Syndrome tidak bisa dicegah atau disembuhkan, pemahaman tentang penyebab dan faktor risiko dari kondisi ini dapat membantu dalam merancang penanganannya.
Penyebab Down Syndrome
Down Syndrome terjadi akibat adanya kesalahan saat pembelahan sel. Pada kondisi normal, setiap sel di tubuh manusia memiliki 46 kromosom, tapi pada individu dengan Down Syndrome, sel-sel mereka memiliki 47 kromosom. Adanya kromosom 21 ekstra ini yang menyebabkan berbagai perubahan dalam perkembangan fisik dan mental.
Tiga jenis Down Syndrome yang dikenal berdasarkan bagaimana adanya kromosom tambahan ini terjadi adalah:
- Trisomi 21: Ini adalah bentuk Down Syndrome yang paling umum, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
- Mosaik Down Syndrome: Pada kondisi ini, hanya sebagian sel yang memiliki tiga salinan kromosom 21.
- Translokasi Down Syndrome: Salah satu kromosom 21 terhubung atau “translokasi” ke kromosom lain.
Faktor Risiko Down Syndrome
Walau penyebab pasti kesalahan pembelahan sel ini tidak diketahui, ada beberapa faktor yang dikenal dapat meningkatkan risiko terjadinya Down Syndrome:
- Usia Ibu: Wanita yang hamil di atas usia 35 tahun memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan Down Syndrome. Risiko ini semakin meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
- Riwayat Keluarga: Jika ada saudara kandung yang memiliki Down Syndrome, risiko untuk anak berikutnya memiliki Down Syndrome akan meningkat.
- Pernah Melahirkan Anak dengan Down Syndrome: Wanita yang sebelumnya telah melahirkan anak dengan Down Syndrome memiliki risiko 1% untuk melahirkan anak dengan kondisi yang sama.
Pengetahuan tentang faktor-faktor risiko ini dapat membantu dalam konseling genetik dan perencanaan kehamilan. Jika Anda termasuk dalam kategori risiko tinggi, bicarakan dengan dokter atau konselor genetik untuk memahami risiko dan opsi yang tersedia bagi Anda dan bayi Anda.
